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55.决断(第1/1页)
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otcd的中文名很长很拗口，不过解释起来不难理解。
这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶，最后导致血氨飙增的遗传病。
氮元素大量存在于三大营养元素之一的蛋白质中，蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。
无用的氮会经代谢合成尿素，然后通过泌尿系统排出体外。
otcd就是氮元素在合成尿素时，缺少合成所需要的酶，蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着大量氨流经脑细胞时，会不断改变脑细胞的渗透压，最终造成脑细胞水肿。
当水肿到了一定程度，逐渐膨大的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。
这病很少见，绝大多数都是出生就发病。就算有一定的延后性，可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。
至少王廷干了那么久，接手并确诊otcd的一个都没有。
而祁镜进入临床工作的时间在主讲位就觉得很奇怪，之后再听着他近乎于脱稿的病例陈述，他们俩直接傻眼了。
这什么情况？太阳从西边出来了？全医院资格最老的老混子怎么正经起来了？
吐槽归吐槽，最多也就在自己心里念叨几遍。两人相视看了几眼，也没说什么，就把注意力集中在了病例本身上。
“直接就断定是otcd是不是太武断了？”儿科主任建议道，“虽然各项症状和检测指标挺符合的，但毕竟诊断标准是血和尿液中各氨基酸的浓度以及转移酶的活性，检查需要时间。”
内分泌的倪主任点点头：“老张，等等吧，最快今晚最晚后天就能出结果。现在先透析着，尽快把血氨降下去。”
“我也知道过两天就能出报告。”
张杰义脸色很不好看，翻着手里一本儿科遗传病学的杂志说道：“我也不希望是这个病，如果真的是，后续治疗也是个问题。”
听到这儿，两位主任也渐渐沉默了。
otcd是极其罕见的疾病，发病很急，特效的治疗药物是苯丁酸钠和苯甲酸钠。
只不过这两种药国内都没有，需要经过环环审批从国外进口。
其实就算是国外也不多见，03年全米国也就只有一家药厂在生产，直到两年后才有好几家制药公司参与竞争。
“如果真的确诊就只能靠精氨酸和瓜氨酸来维持了。”儿科主任退了一步，建议道，“虽然这两种药也不多，但总比进口苯丁酸钠和苯甲酸钠来的便宜。到时候再用辅助透析按时降血氨，应该问题不大。”
倪主任听完也跟着点点头：“医疗水平还很有限，确实只能这么办。”
张杰义看着孩子的病例连连摇头：“不，还有另一条路可以走。”
“什么路？”
“肝移植。”
“老张，这可是一大笔钱，病人家里情况支付不起啊。”
张杰义说道：“医院的移植中心三年前就成立了，为了提高手术技巧，只要病人在移植前脏器情况不错，在能保证肝源的情况下，他们会免去一部分费用。”
“肝源从哪儿来？”
“我已经让他父母去查配型了。”
倪主任皱着眉头：“老张，你糊涂啊，就算免去一部分费用也不可能全免，对于困难家庭来说还是一个极其沉重的负担。”
“万一和家属心里所想的不一样，结果就是医闹！”
“是啊，而且肝移植一年内存活率也就在70%出头，五年存活率还不到65%。后期还需要大量免疫抑制剂，也是一大笔钱，万一家属花了钱人还没了该怎么办？”
张杰义听后情绪有些激动：“透析就没意外就不花钱了？透析质量有好有坏，一旦降氨不彻底一旦药物缺货，血氨再次飙升造成脑疝就只会更危险。”
“而这种危险是贯穿他一辈子的，不知哪天走在路上晕倒在地，人就没了。”
